DNA CEA - Border Collies Van ' t " Debeshof "

Ga naar de inhoud

Hoofdmenu:

DNA CEA

Allerlei > Testen

Wat is CEA/CH ?
Informatie over DNA CEA/CH 

De Collie Eye (=oog) Anomaly (=aangeboren abnormaliteit) of CEA is een verzamelnaam van een groep aangeboren ontwikkelingsstoornissen van het netvlies/vaatvlies en de achterwand van het oog. De afwijkingen komen meestal aan beide ogen voor, maar kunnen ook éénzijdig voorkomen.

Er bestaan verschillende gradaties:

  • Tortuosity (TORT): de lichtste afwijking bestaande uit een overmatige kronkeling van de netvliesvaten. Er bestaat enig verschil van mening over de vraag of Tort wel bij het CEA syndroom behoort. Daarom worden alleen zeer uitgesproken vaatafwijkingen aangeduid als CEA.

  • CRD (Chorio Retinale Dysplasie): op bepaalde plaatsen is het netvlies - vaatvlies niet goed aangelegd. Bovenstaande vormen geven weinig tot geen problemen met het gezichtsvermogen.

  • COL (Colobomata of sluitingsdefecten): een coloboma geeft alleen bij hoge uitzondering problemen met het gezichtsvermogen, zelfs als zij erg groot zijn en of in de papil of blinde vlek liggen.

  • AR (Atresia Retinae): Loslaten van retina. Het is duidelijk dat dit het gezichtsvermogen negatief beïnvloedt.

  • IOB (Intra Oculaire Bloedingen): In het oog treden bloedingen op. Afhankelijk van het aantal en de grootte vermindert het gezichtsvermogen hierdoor.

  • HP (Hypoplastische Papil of onderontwikkelde oogzenuw): Het is onzeker of dit onderdeel uitmaakt van CEA.

CEA is in het algemeen niet progressief (verslechterend). De pups worden dus met CEA geboren of niet. Alleen de AR en de IOB kunnen tijdens het verdere leven nog enigermate verslechteren,veelal door bloedingen. CEA veroorzaakt geen pijn voor de hond.
Pups kunnen alleen voor de leeftijd van 8 weken op CEA worden onderzocht. Dit is omdat de reflectorlaag in het oog dan nog niet geheel aanwezig is. Het oog is dan voor de oogspecialisten goed te beoordelen. Wanneer de pup ouder is dan 8 weken kan de inmiddels gevormde reflectorlaag in het oog plekjes aan het oog van de oogspecialist onttrekken. Bij de lichtste vormen kunnen deze plekjes bij de vorming van de reflectorlaag in het oog (7-8 ste week) worden afgedekt en daardoor aan het oog van de onderzoeker worden onttrokken. Dergelijke honden lijken daardoor later vrij van CEA , terwijl zij bij de nestcontrole niet vrij zouden hebben gekregen (zogenaamde "go normals"). In het kader van de bestrijding van CEA is het dan ook het beste de controle in de 6e week te verrichten. Voor het vaststellen van de overige vormen van CEA is het beter te wachten tot de oogbol volgroeid is.
Erfelijkheid:
Bij de meeste rassen met CEA wordt tot nu toe aangenomen dat de overerving autosomaal recessief gebeurt. Dit houdt in dat alle aangetaste honden homozygoot zijn voor hetzelfde mutant gen, onafhankelijk van het feit of er nu enkel CH letsels zijn of dat er ook andere afwijkingen bijhoren. Honden die heterozygoot zijn, dit wil zeggen dat ze maar een mutant gen hebben, zullen zelf nooit oogafwijkingen hebben en kunnen dus bij oogonderzoek niet onderscheiden worden van de homozygoot normale honden. Tot nu toe kan men nog niet echt verklaren hoe het komt dat sommige honden enkel CH hebben en andere daarbij ook nog andere afwijkingen vertonen (zoals coloboma). Aangenomen wordt dat dit mogelijk te wijten zou zijn aan een verschil in expressie van hetzelfde genotype (cea/cea). Het klinische fenotype kan dus erg gevarieerd zijn, niet enkel binnen hetzelfde ras, maar ook tussen de ouders en tussen de verschillende nakomelingen onderling. Dit verschijnsel wordt pleomorfisme genoemd, d.i. het feit dat 1 bepaald gen meer dan 1 afwijking bepaalt. Met andere woorden: de aanwezigheid van verschillende fenotypen en van maar een genotype.
Erg beperkt aangetaste ouders kunnen uitgebreid aangetaste pups voortbrengen.
DNA test:
Het mutant gen voor CEA is nu gevonden. Na uitgebreid onderzoek uitgevoerd aan de Cornell Universiteit en het Fred Hutchinson Cancer Research Centrum, blijkt dat zowel de beperkte als de erge vormen van CEA/CH het gevolg zijn van eenzelfde mutatie die op een identieke plaats optreedt bij de verschillende rassen met CEA/CH. Het gaat om een recessieve mutatie.
D.w.z. dat enkel die honden die een kopie van die mutatie hebben doorgekregen van vader en van moeders kant aangetast zullen zijn. De aangetaste hond is dus homozygoot recessief voor die mutatie. Het aangetaste gen is gelokaliseerd op chromosoom 37. De mutatie zelf is daarmee dus aangetoond.
Een DNA-onderzoek voor CEA/CH kan leiden tot drie uitslagen:
Genotype Normal (vrij deze hond kan de ziekte ook niet doorgeven.)
Genotype Carrier (99% kans op een drager)
Genotype Affected (99% kans op een lijder)
Opmerking: er zijn enkele gevallen bekend van DNA geteste CEA/CH dragers die klinische afwijkingen, die passen in het beeld van CEA/CH vertonen. Het zijn dus in tegenstelling tot hun testuitslag geen dragers maar lijders. Het gaat hierbij om de coloboma vorm. Er wordt op dit moment middels nadere research gekeken hoe dit mogelijk is.

 
Terug naar de inhoud | Terug naar het hoofdmenu